Сімейний аденоматоз товстої кишки характеризується розвитком великого числа аденом (від 100 до кількох тисяч) на слизовій оболонці товстої кишки з прогресуючим ростом і обов'язковою малігнізацією за відсутності своєчасного лікування. Захворювання передається у спадок і може бути виявлене у кількох членів сім'ї та у найближчих родичів в декількох поколіннях.
Причини
Встановлено, що розвиток аденоматозу товстої кишки обумовлене мутацією гена, що відповідає за нормальну проліферацію слизової оболонки шлунково-кишкового тракту.
Мутація гена може передаватися у спадок незалежно від статі. При народженні дитини ознаки хвороби клінічно не проявляються. Надалі, у міру росту організму виявляєть появу дрібних поліпів на слизовій оболонці товстої кишки.
Симптоми
Клінічні прояви захворювання з'являються найчастіше у віці 15–19 років. Найбільш частими і постійними симптомами є прискорена дефекація (до 5–6 разів на добу), виділення крові із заднього проходу і біль в животі.
Кров'янисті виділення з заднього проходу зазвичай мають характер домішок до рідкого або полуоформленного калу. Профузні кровотечі спостерігаються дуже рідко. Прискорена дефекація, домішки крові та слизу, рідкий кал нерідко розцінюють як симптоми дизентерії, і хворих госпіталізують в інфекційні лікарні. Це відбувається, за даними ГНЦК, з кожним п'ятим, що страждають сімейним аденоматозом.
Біль у животі — частий симптом захворювання, її локалізація, інтенсивність і час появи можуть бути різними. Нерідко при зверненні хворого з приводу болю в животі основну увагу лікарі приділяють дослідженню тільки верхніх відділів шлунково-кишкового тракту, тим більше що ця група пацієнтів часто скаржиться на шлунковий дискомфорт. У пізніх стадіях хвороби біль в основному буває обумовлена розвитком раку.
Такі симптоми захворювання, як стомлюваність, загальна слабкість, анемія, найчастіше починають проявлятися до 20 років. У цьому віці зростають кількість і розміри поліпів, з'являються великі поліпи ворсинчатого характеру, збільшується крововтрата з кишки. Зміни абсорбції і секреції в товстій кишці призводять до виражених обмінних порушень. У більшості хворих це збігається за часом зі збільшенням навантаження: початок трудової діяльності, служба в армії, у жінок — вагітність і пологи.
З розвитком раку з поліпів посилюється загальний стан хворих і з'являються нові симптоми: різка блідість шкірних покривів через виражену анемію, іноді підвищення температури тіла, періодична сильний біль у животі і ознаки кишкової непрохідності.
Діагностика
Враховуючи слабо виражену симптоматику сімейного аденоматозу товстої кишки на ранніх стадіях хвороби, недостатню інформованість населення про існування спадкових захворювань такого роду, стає очевидним, що основна роль у своєчасному виявленні хвороби належить лікаря.
Виявлення захворювання найбільш ймовірно в групах пацієнтів:
- мають клінічні ознаки поліпозу: прискорена з дитинства дефекація з домішкою крові і слизу, біль у животі, анемія і т.д.;
- є родичами хворих сімейним аденоматозом (діти, батьки, брати, сестри, в тому числі і двоюрідні).
Клінічна діагностика складається зі з'ясування скарг, сімейного анамнезу, ретельного огляду хворого на предмет виявлення позакишкових проявів поліпозу (наявність пухлин м'яких тканин, остеом). При огляді ділянки заднього проходу звертається увага на стан періанальної шкіри, герметичності заднього проходу.
Вже при пальцевому дослідженні прямої кишки виявляються поліпи, вони можуть бути дрібними або великими залежно від стадії поліпозу. Пальцеве дослідження дозволяє діагностувати і ракове перетворення поліпів у прямій кишці.
Лікування
В даний час єдиним методом лікування сімейного аденоматозу товстої кишки є хірургічний.
Незважаючи на успіхи генетиків у вивченні цього спадкового захворювання, попередити і лікувати його вони поки не можуть.
Коментарі