Адреногенітельний синдром (вроджена дисфункція кори надниркових залоз, вроджена гіперплазія кори надниркових залоз) — це група спадкових хвороб, в основі яких лежить недостатність ферментів на різних рівнях синтезу стероїдних гормонів кори надниркових залоз — кортизолу та альдостерону. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Причини
Спадковий дефект у ферментативних системах призводить до зниження вмісту в крові кортизолу та альдостерону. Синтез статевих гормонів при цьому в корі надниркових залоз не порушується. Низький рівень кортизолу в крові за принципом зворотного зв'язку стимулює гіпоталамо-гіпофізарну систему і підвищення секреції АКТГ.
У свою чергу високий рівень АКТГ сприяє гіперплазії кори надниркових залоз саме тієї зони, в якій не порушений синтез гормонів — переважно андрогенів. Одночасно з андрогенами утворюються проміжні продукти синтезу кортизолу.
Залежно від характеру ферментативного дефекту виділяють наступні форми АГС: вірильную (просту, компенсовану) і сільгублячу.
Вірильная форма — найбільш часта форма синдрому; вона обумовлена часткової недостатністю 21-гідроксилази. При цій формі порушується тільки синтез глюкокортикоїдів, що частково компенсується гіперплазією наднирників і призводить да латентної надниркової недостатності.
Симптоми
Гіперпродукція андрогенів, що починається ще внутрішньоутробно, призводить до андрогенізації вторинних статевих ознак плоду і народженню дівчаток за ознаками помилкового жіночого гермафродитизму, а хлопчиків — зі збільшеним статевим членом.
Має місце гіперпігментація зовнішніх статевих органів, шкірних складок, ареол навколо сосків, анального отвору. Якщо діагноз після народження не поставлено, то надалі характерна поява ознак передчасного статевого дозрівання (в середньому в 2–4 роки), що супроводжується маскулінізацією, раннім статевим оволосінням, низьким голосом, acne vulgaris, прискоренням росту.
Внаслідок раннього закриття зон росту діти залишаються низькорослими. Ступінь вираженості зазначених симптомів може варіювати в досить широких межах.
Діагностика
Діагноз, крім даних анамнезу та клініки, грунтується на даних рентгенографії кистей рук (прискорення кісткового віку), виявленні підвищеної екскреції з сечею 17-кетостероїдів (17-КС), зниження екскреції 17-оксікортикостероїдів, високого рівня в крові АКТГ, 17 — оксипрогестерона.
Диференціальний діагноз проводять з надниркової недостатністю, гермафродитизмом іншого генезу, різними варіантами передчасного статевого дозрівання, андрогенпродукуючою пухлиною надниркових залоз.
Лікування
Глюкокортикоїди довічно. Дозу підбирають індивідуально під контролем 17-КС у добовій сечі. Психотерапія. При необхідності проводять пластику зовнішніх статевих органів — пластику піхви, кліторектомію.
Прогноз при своєчасному лікуванні для життя сприятливий. Сільгубляча форма (більш рідкісна, обумовлена повним блоком 21-гідроксилази). При цій формі порушується синтез не тільки глюкокортикоїдів (гідрокортизону, кортизону), а й мінералокортикоїдів (альдостерону), що веде, крім андрогенізації, до посиленого виведення з організму натрію і хлоридів і до гіперкаліємії.
Коментарі