Аміотрофія спінальна доброякісна Кугельберга — Веландер — це доброякісно пропротекающая спінальна аміотрофія, що характеризується повільно прогресуючою слабкістю, атрофією і фасцикуляціями м'язів тулуба і проксимальних відділів кінцівок.
Причини
Захворювання спадкове, однак питання про тип успадкування остаточно ще не вирішене. У ряді сімей спостерігалося захворювання у братів — сестер, що поряд з випадками кровної спорідненості батьків допускає можливість рецессивной передачі патологічного ознаки.
Симптоми
Захворювання характеризується повільно прогресуючою слабкістю і атрофією м'язів тулуба і проксимальних відділів кінцівок. Характерною ознакою є поширені фасцікулярниепосмикування в м'язах. У багатьох випадках відзначається надлишкове розвиток підшкірної жирової клітковини, яка може маскувати м'язові атрофії і фасцікуляціі. Часто спостерігається гіпертрофія м'язів, особливо м'язів гомілок і розгиначів стегна.
Діагностика
Діагноз встановлюють на підставі даних дослідження біопсірованной ділянок м'язів, які в більшості випадків вказують на неврогенний характер м'язового ураження, а також на підставі результатів ЕМГ, що свідчать про переднероговом поразці.
Лікування
Лікування симптоматичне. Показані дозована лікувальна гімнастика, переливання крові.
Коментарі